MAPLE SYRUP URINE DISEASE

MAPLE SYRUP URINE DISEASE
Maple syrup urine disease (MSUD), juga disebut rantai cabang ketoaciduria, adalah autosomal resesif.
1. Gangguan metabolisme yang mempengaruhi rantai cabang asam amino. Ini adalah salah satu jenis asidemia organik.
2. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi yang terkena dampak.
Diagnosis dan gejala
MSUD disebabkan oleh kekurangan yang bercabang-rantai alfa-keto yang kompleks dehidrogenase asam (BCKDC), yang mengarah ke penumpukan dari rantai cabang asam amino (leucine, isoleucine, dan valine) dan beracun juga produk dalam darah dan urin.
Penyakit ini ditandai pada bayi dengan kehadiran harum air seni, dengan bau yang mirip dengan sirup maple. Bayi dengan penyakit ini tampak sehat pada waktu lahir tetapi jika tidak diobati menderita kerusakan otak parah dan akhirnya mati.
Dari awal masa bayi, gejala kondisi termasuk sulit makan, muntah, dehidrasi, letargi, hipotonia, kejang, hipoglikemia, ketoasidosis, opisthotonus, pankreatitis, koma dan penurunan neurologis.
Klasifikasi
Maple sirup adalah penyakit kencing dapat diklasifikasikan dengan polanya tanda dan gejala, atau dengan penyebab genetik. Bentuk yang paling umum dan parah dari penyakit adalah jenis klasik, yang muncul segera setelah lahir. Varian bentuk gangguan tersebut mungkin muncul kemudian pada masa bayi atau masa kanak-kanak dan biasanya kurang parah, tapi masih melibatkan masalah mental dan fisik jika tidak diobati.
Ada beberapa variasi dari penyakit:
1. Klasik parah MSUD
2. Menengah MSUD
3. Intermiten MSUD
4. Thiamine-responsif MSUD
5. E3-Kekurangan MSUD dengan Asidosis laktat
Manajemen
Menjaga MSUD bawah kontrol memerlukan pemantauan yang cermat kimia darah dan melibatkan kedua diet khusus dan pengujian sering. Diet dengan tingkat minimal dari asam amino leusin, isoleusin, dan valin harus dijaga untuk mencegah kerusakan neurologis. Seperti tiga asam amino yang diperlukan untuk fungsi metabolisme yang tepat pada semua orang, persiapan protein khusus yang mengandung pengganti dan tingkat disesuaikan asam amino telah disintesis dan diuji, memungkinkan pasien MSUD untuk memenuhi kebutuhan gizi normal tanpa menyebabkan kerusakan.
Biasanya, pasien juga dipantau oleh ahli gizi. Makanan mereka harus ditaati secara ketat dan permanen. Namun, dengan pengelolaan yang baik, mereka yang menderita dapat hidup sehat, hidup normal dan tidak menderita kerusakan neurologis berat yang berhubungan dengan penyakit.

http://gantjaryudha.blogspot.com/2012/03/nama-nama-penyakit-yang-disebabkan-oleh.html

Bayi Dengan Urine Maple Syrup

 

Image by : Dokumentasi Ayahbunda

Urine Maple Syrup adalah suatu penyakit turunan. Bayi mengalami kekurangan enzim yang melibatkan metabolism asam amino. Dicirikan dengan urin yang berbau seperti sirup maple.

Penyebab Urine Maple Syrup terdapat tiga rangkaian asam amino, yaitu leusin, isolusin dan valin yang tidak dapat diproses di dalam darah sehingga menimbulkan gangguan otak. Ketiga asam amino ini juga ada dalam ASI. Susu formula yang dikonsumsi harus bebas ketiga rangkaian asam amino tersebut.

http://www.ayahbunda.co.id/Artikel/Terbaru/Terbaru/bayi.dengan.urine.maple.syrup/001/001/1934/3

Urine Beraroma Sirup Mapel

URINE alias air seni bayi berbau seperti sirup mapel – pemanis buatan yang terbuat dari getah pohon mapel? Wah, Anda mungkin heran ya dengan judul tulisan di atas. Tapi ini betulan terjadi loh! Istilah medisnya, Maple Syrup Urine Disease (MSUD) yang merupakan salah satu kelainan metabolik bawaan (KMB) yakni berhubungan dengan kelainan asam amino dalam tubuh.

Jika tidak segera tertangani, MSUD yang sudah akut pada masa bayi bisa menyebabkan keterlambatan perkembangan hingga kematian pada bulan-bulan pertama kehidupannya.

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

MSUD sendiri termasuk dalam KMB yang berhubungan dengan metabolisme protein dan asam amino. Gejala MSUD Klasik umumnya terjadi pada bayi baru lahir usia 4 – 7 hari dengan gejala awal tidak mau minum, muntah, letargi (lemah, terlihat sakit).

Gejala klinis yang mungkin terjadi, adanya kelainan neurologi (persarafan) yaitu berupa perubahan kekuatan otot ( hipotoni/menurun, hipertoni/meningkat). Selain itu, kejang dan penurunan kesadaran (ensefalopati) yang progresif pada hari ke-3 dan ke-5, koma, serta adanya bau urin seperti sirup mapel sudah tercium sejak awal gejala terjadi. Bau sirup mapel ini berhubungan dengan peningkatan kadar isoleusin pada tubuh.

“Pada MSUD yang juvenile atau late onset (sudah masa kanak-kanak) dapat mengalami keterlambatan perkembangan, tetapi umumnya gejala timbul apabila ada pemicu terjadinya proses pemecahan (katabolisme) protein, seperti infeksi, tindakan operasi, trauma (terluka/kecelakaan), dab lain-lain. MSUD diturunkan secara resesif, ditunjukkan dengan angka kejadiannya yakni 1:200.000. Tingkat keberhasilan terapi ditentukan jika penanganan sejak awal telah dilakukan (< hari kelima kehidupan) dan dilaksanakan secara ketat dan tepat.

Pada MSUD, jangan berikan asam amino leusin, isoleusin dan valin. Di luar negeri terdapat formula spesial yang didesain khusus sehingga tidak mengandung asam amino tersebut, seperti MSUD1, MSUD2, phenylalanine-free milk, dan seterusnya.

– Pada fase awal (bayi baru lahir) diberikan karbohidrat (glukosa/gula) dan selanjutnya diet bebas asam amino sesuai dengan jalur yang katabolismenya terganggu.

– Penambahan suplematasi vitamin dan mineral yang diperlukan (tergantung kelainan yang ada). Jika terbukti adanya kekurangan vitamin tertentu, dapat ditambahkan vitamin. Penambahan ini tidak bisa digeneralisasi, sekali lagi tergantung jalur mana yang terganggu dan apakah mengakibatkan terjadinya kekurangan vitamin dan mineral tertentu.

– Tetap pantau tumbuh kembang anak. Pengukuran berat dan tinggi badan, lingkar kepala, dan pemantauan tonggak-tonggak perkembangan (baik motor kasar, halus dan bahasa) harus selalu dilakukan terhadap semua anak.

– Anak yang mengalami KMB seringkali mengalami keterlambatan tumbuh kembang, baik disebabkan karena penyakitnya sendiri maupun karena asupan yang kurang (mengingat adanya pembatasan dan larangan zat tertentu akan membatasi pilihan makanan). Untuk itu lakukan pemeriksaan berkala laboratorium untuk memastikan tidak terjadi kekurangan kelebihan/kekurangan zat tertentu dalam tubuh akibat penyakit maupun terapinya.

Penyakit Kencing Beraroma Sirup Maple

Apa Itu Penyakit Kencing Beraroma Sirup Maple?

Artikel ilmiah populer berikut menjelaskan tentang “Penyakit Kencing Beraroma Sirup Maple” yang meliputi: sinonim, definisi, penyebab, patofisiologi, epidemiologi, manifestasi klinis, diagnosis, penatalaksanaan, dan tahukah Anda?

Sinonim Penyakit kencing beraroma sirup maple memiliki nama lain: Maple Syrup Urine Disease (MSUD), branched-chain ketoaciduria.

Definisi:

1. Gangguan yang diturunkan dari metabolisme asam amino rantai bercabang dimana terdapat peningkatan kuantitas leusin, isoleusin, valin, dan berhubungan dengan akumulasi oxoacids di dalam cairan tubuh.

2.  Penyebab (Etiologi) Defisiensi (kekurangan) branched-chain ketoacid dehydrogenase. Patofisiologi Terjadi kerusakan atau cacat (defect) di dalam dekarboksilasi leusin, isoleusin, dan valin oleh suatu branched-chain ketoacid dehydrogenase. Epidemiologi Satu dari 290.000 live births. Sebagian besar penderita MSUD akan mati pada bulan pertama kehidupan, jika diagnosis tidak segera ditegakkan dan tidak ada pembatasan diet asam amino rantai bercabang.

Manifestasi Klinis Beberapa tanda dan gejala MSUD antara lain:

1. Defisiensi subunit enzim yang berbeda menimbulkan variabilitas klinis yang lebar.

2. Kurangnya asupan gizi, muntah di minggu awal kehidupan, berlanjut menjadi lesu (lethargy) dan koma.

3. Kelenturan otot (flaccidity) dan kekakuan otot (hypertonicity) yang berubah-ubah, kejang (convulsions), dan hipoglikemia.

4. Kencing, keringat, dan kotoran telinga (cerumen) berbau sirup maple.

Diagnosis Beberapa hal yang dapat membantu di dalam menegakkan diagnosis MSUD:

1. Kadar leusin, isoleusin, valin, aloisoleusin di dalam urin dan plasma meningkat.

2. Kadar alanin plasma menurun. Intinya, analisis asam amino menunjukkan peningkatan asam amino rantai bercabang termasuk alloisoleucine di dalam serum dan urin.

3. Tes presipitan urin.

4. Neuroimaging pada kondisi akut menunjukkan edema serebral.

Mencegah diagnosis prenatal adalah mungkin, dengan cara:

* Diet rendah asam amino rantai bercabang (low branched-chain amino acid diet) secara berkesinambungan.

* Sering memonitor kadar serum asam amino rantai bercabang pada bulan-bulan pertama kehidupan untuk berhubungan dengan berubahnya kebutuhan akan protein.

* Meresepkan asam amino intravena daripada rantai bercabang.

* Episode akut haruslah dirawat secara agresif untuk mencegah katabolisme dan keseimbangan nitrogen negatif (negative nitrogen balance).

* Perkembangan dan pertumbuhan yang normal dapat diperoleh jika penatalaksanaan dimulai sebelum berusia 10 hari. Tahukah Anda?

* Alloisoleucine, yang merupakan suatu produk transaminasi keto acid isoleusin, adalah pathognomonic (khas) untuk MSUD.

* Varian MSUD antara lain: mild, intermittent, dan thiamin-dependent forms.

* Asam amino rantai bercabang (branched-chain amino acids) misalnya: leusin, isoleusin, valin.

* Pada MSUD, kadar leusin plasma bisanya lebih tinggi daripada akumulasi asam amino bercabang lainnya.

* Koreksi kadar glukosa serum pada MSUD tidak memperbaiki keadaan klinis.

* Akumulasi keto acids dari leusin dan isoleusin yang menyebabkan timbulnya bau khas “aroma sirup maple”.

* Hanya leusin dan keto acid yang bersesuaian yang menyebabkan disfungsi sistem saraf pusat.

Referensi

Heldt K, et al. Diagnosis of MSUD by newborn screening allows early intervention without extraneous detoxification. Mol Genet Metab 2005;84:313. Stead LG,

Stead SM, Kaufman MS, Jacobson EN. First Aid for the Pediatrics Clerkship: A Student to Student Guide. International Edition. McGrawHill. USA. 2004:85-86.

Thomas JA, Van Hove JLK. Inborn Errors of Metabolism. In: Hay WW, et al (Ed.). Current Diagnosis & Treatment in Pediatrics. 18th Edition. Lange Medical Books/McGraw-Hill. USA. 2007;32:998.

– Dr. Dito Anurogo –