Maple Syrup Urine Disease Sulit Terdeteksi

Mungkin tak banyak orang tahu dengan penyakit genetik Maple Syrup Urine Disease (MSUD) yang dikenal juga dengan sebutan penyakit kencing beraroma sirup maple. Penyakit kelainan genetik ini merupakan penyakit langka yang hanya diderita oleh 1 dari 185.000 kelahiran bayi di dunia.

Kini penyakit ini dialami bayi mungil berumur satu setengah bulan, Janisha Floreine. Janisha adalah putri pasangan Daru Marhaendhy (34 tahun) dan Dani Kharisma Putri, yang lahir pada 2 Juli 2013 lalu. Kondisi Janisha mulai bermasalah pada hari ke-6 saat tubuhnya menguning karena kelebihan billirubin dan harus dirawat di RS Hermina Depok.

Menurut Ayah Janisha, Daru Marhaendhy, penyakit ini sebenarnya kerap terjadi di Indonesia, namun tidak terdeteksi. Hanya tiga bayi di Indonesia yang pernah mengidap penyakit ini, termasuk Janisha.

“Indonesia sedikit yang ketahuan. Kan sering ada bayi yang lahir dengan bagus, kemudian jadi biru dan meninggal. Cirinya sederhana, tidur lama, kurang minum, dehidrasi, lemas, kemudian terakumulasi,” ujarnya saat dihubungi oleh KF, Senin (19/8) sore.

Karena jarangnya terdeteksi, instrumen kesehatan untuk menanggulangi penyakit ini pun sulit dicari. Seperti susu khusus penyakit ini hanya tersedia di Eropa, sebagian wilayah Asia, Australia, dan Amerika Serikat. “Kalau di sana, memang ada produsen yang sudah mengeluarkan,” ujarnya.

Selain itu, alat pendeteksi metabolisme yang dibutuhkan untuk uji laboratorium penyakit ini, juga tidak tersedia di Indonesia. Janisha dapat mendeteksi penyakit ini dengan pemeriksaan di Australia. “Dalam satu tahun, setiap minggu harus cek laboratorium. Saya enggak tahu laboratoriumnya di mana. Malaysia enggak ada, hanya Australia,” katanya.

Sementara itu, kasus ini juga mendapat perhatian dari Menteri Kesehatan (Menkes) dr Nafsiah Mboi, SpA(K). Pihak Kemenkes menjanjikan akan memberikan bantuan, namun Menkes masih akan menunggu laporan dokter.

dr Nafsiah mengaku belum tahu persis bantuan apa yang akan diberikan karena masih menunggu informasi detail tentang permasalahannya. Mengingat kasus yang menimpa bayi Janisha adalah penyakit langka, tidak mudah bagi Menkes untuk menentukan bentuk bantuan yang akan diberikan.

Hingga berita ini diturunkan, kondisi Janisha masih stabil dan kini dirawat di ruang Neonatal Intensive Care Unit (NICU) Rumah Sakit Ibu dan Anak Hermina Jatinegara, Jakarta Timur. Saat ini, pihak keluarga tengah menunggu Janisha untuk dapat melewati masa kritis dan keluar dari NICU. Dengan begitu, segala upaya pengobatan dapat dilanjutkan. (Op-AS/Nin/Vey)

http://opini.co.id/web/article/6390/Maple-Syrup-Urine-Disease-Sulit-Terdeteksi

Merasa Berisiko, Orang Tua Bayi Janisha Siap untuk Tidak Tambah Anak

AN Uyung Pramudiarja – detikHealth
Kamis, 22/08/2013 12:01 WIB

Jakarta, Faktor genetik punya andil dalam kasus Janisha, bayi umur 1 bulan yang didiagnosis penyakit langka Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Kedua orang tuanya punya gen pembawa atau carrier sehingga punya risiko menurunkannya pada anak.

Pasangan Daru Marhaendhy (34 tahun) dan Dani Kharisma Putri yang merupakan orang tua Janisha Floreine menyadari hal itu. Keduanya mengaku sudah bisa menerima keadaan, sebagaimana disarankan oleh dokter untuk tidak ambil risiko punya anak lagi.

“Apakah akan dikasih lagi atau tidak kami tidak tahu, itu rezeki dari Tuhan. Tapi kami sendiri sudah menyiapkan untuk tidak punya anak lagi. Oleh dokter memang dinasihati demikian karena risiko tinggi,” kata Daru saat ditemui di RSIA Hermina Jatinegara, seperti ditulis Kamis (22/8/2013).

Janisha Floreine yang lahir 2 Juli 2013 merupakan anak kedua dari pasangan tersebut. Anak pertamanya, Leonel Eneas Nandikha tumbuh normal tanpa kelainan dan saat ini sudah menginjak usia 5 tahun.

Dengan kondisi keterbatasan fasilitas dan berbagai kebutuhan untuk pasien MSUD, keputusan orang tua Janisha cukup beralasan. Pasien MSUD butuh susu dan suplemen khusus yang tidak ada di Indonesia, begitupun laboratoriumnya juga tidak tersedia. Padahal tes darah harus dilakukan tiap minggu untuk mengontrol asupan protein khususnya. Bila kelebihan atau kekurangan, secepatnya harus disesuaikan.

Kondisi ini diakui juga oleh pakar metabolisme anak dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K) yang menangani bayi Janisha. Selama ini, sampel darah Janisha harus dikirim ke Australia sehingga tidak efisien dari segi waktu dan biaya.

“Harusnya begitu tes, kalau asupannya tidak sesuai maka untuk minggu berikutnya hari itu juga langsung disesuaikan. Lha ini ke Australia, hasilnya 2 minggu kemudian baru datang. Kalau hasilnya ternyata jelek, ya sudah lewat kan ya,” tutur Dr Damayanti saat ditemui di ruang kerjanya.

Autosomal Recesive Inheritance

Diakui pula oleh dr Damayanti, MSUD adalah penyakit yang diturunkan dengan sifat Autosomal Recesive Inheritance. Artinya penyakit ini akan muncul apabila kedua orang tuanya adalah pembawa gen atau carrier, lalu gen-gen resesif atau gen pembawa itu muncul bersamaan pada si anak.

Bila kedua orang tua adalah carrier atau pembawa gen seperti pada kasus bayi Janisha, maka peluang setiap anak yang lahir untuk mengidap MSUD adalah 25 persen. Sedangkan peluang anak untuk menjadi carrier seperti orang tuanya, masing-masing adalah 50 persen.

Tapi betulkah tidak boleh punya anak sama sekali? dr Damayanti berpendapat seharusnya tidak ada larangan untuk punya anak lagi karena di luar negeri banyak pengidap MSUD bisa tumbuh normal sampai tua. Yang dibutuhkan adalah skrining neonatus untuk mendeteksi kelainan ini sejak dini sehingga bisa ditangani.

“Seperti orang tua Janisha ini, kalau mau punya anak lagi kan artinya punya risiko. Maka yang wajib dilakukan adalah skrining metabolik untuk MSUD pada hari ke-3 anak tersebut dilahirkan. Jadi sebenarnya tidak perlu dihindari karena bisa dikontrol kalau memang ada fasilitasnya,” terang dr Damayanti.

http://health.detik.com/read/2013/08/22/115345/2337221/763/merasa-berisiko-orang-tua-bayi-janisha-siap-untuk-tidak-tambah-anak

SOAL BAYI JANISHA, MENKES TUNGGU LAPORAN DOKTER

Jakarta,Penyakit langka Maple Syrup Urine Disease (MSUD) yang diderita bayi Janisha Floreine (1 bulan) juga mendapat perhatian dari Menteri Kesehatan (Menkes). Dijanjikan akan ada bantuan, namun Menkes masih akan menunggu laporan dokter.

“Iya, saya baru tadi ditelepon soal itu. Saya minta dokter anaknya melapor dulu sama saya, apa yang bisa dibantu,” kata Menkes dr Nafsiah Mboi, SpA(K) saat ditemui dalam peresmian pabrik PT Dexa Medica, Cikarang, Jawa Barat, Selasa (20/8/2013).

Menkes mengaku belum tahu persis bantuan apa yang akan diberikan karena masih menunggu informasi detail tentang permasalahannya. Mengingat kasus yang menimpa bayi Janisha adalah penyakit langka, tidak mudah bagi Menkes untuk menentukan bentuk bantuan yang akan diberikan.

“Kalau orang tuanya bilang ke luar negeri, nggak. Saya harus tahu dulu apa yang bisa dilakukan di dalam negeri. Apa yang bisa dilakukan di dalam negeri, akan kita usahakan untuk bisa dilakukan,” janji Menkes.

Janisha Floreine merupakan bayi dari pasangan Daru Marhaendhy (34 tahun) dan Dani Kharisma Putri, yang lahir pada 2 Juli 2013. Kondisi Janisha mulai bermasalah pada hari ke-6 saat tubuhnya menguning karena kelebihan billirubin dan harus dirawat di RS Hermina Depok.

Kondisi bayi Janisha makin memburuk saat tubuhnya membiru dan kesulitan bernapas, sehingga harus dirawat intensif di ruang NICU (Neonatus Intensive Care Unit) RS Hermina Jatinegara. Untuk bernapas, bayi Janisha harus menggunakan alat bantu berupa ventilator.

Hasil skrining metabolik menunjukkan bayi Janisha mengidap MSUD, sebuah penyakit yang membuat tubuhnya tidak bisa memecah protein. Dampaknya, ia tidak bisa mendapatkan ASI (Air Susu Ibu) dan harus minum susu dengan formulasi khusus yang tidak dijual di Indonesia sehingga harus didatangkan dari Dubai.

“Saat ini sudah dapat 3 kaleng (susu). Yang belum dapat itu suplemennya, L-isoleucine dan L-valine. Itu harus pesan dari US dan sampai sekarang belum datang. Padahal seharusnya sudah 2 minggu yang lalu adek (Janisha) dapat suplemen itu,” lanjut Daru seperti diberitakan detikHealth sebelumnya.

http://www.diskes.jabarprov.go.id/index.php/subMenu/informasi/berita/detailberita/253

Mengenal MSUD, Penyakit Langka yang Menyerang Bayi Janisha

Jakarta, Penyakit langka menyerang bayi Janisha (1 bulan) dan membuatnya harus dirawat intensif di rumah sakit. Gara-gara penyakit itu pula, bayi Janisha hanya bisa mengonsumsi susu dengan formulasi khusus yang tidak ada di Indonesia.

Janisha Floreine, anak dari pasangan Daru Marhaendhy (34 tahun) dan Dani Kharisma Putri yang lahir 2 Juli 2013 didiagnsis mengidap Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Sejak 14 Juli 2013, ia dirawat di ruang Neonatus Intensive Care Unit (NICU) RSIA Hermina Jatinegara dan harus bernapas dengan ventilator.

Pakar metabolisme dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K) yang menangani bayi Janisha mengatakan, penyakit ini merupakan salah satu bagian dari kelainan metabolisme bawaan atau Inborn Metabolism Error. Penyebabnya adalah kelainan genetik yang membuat tubuh tidak memproduksi enzim tertentu.

Pada MSUD, tubuh tidak memproduksi enzim Branched Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase (BCKAD) untuk memecah kelompok asam amino yang disebut Branched-Chain Amino Acids (BCAAs), yakni leucine, isoleucine, dan valine. Normalnya, asam amino yang ditemukan dalam berbagai sumber protein tersebut akan dimetabolisme menjadi energi maupun untuk proses pertumbuhan.

Karena tidak dimetabolisme oleh tubuh, BCAAs pada pasien MSUD akan menumpuk dan menyebabkan gangguan pada berbagai fungsi organ. Salah satu organ yang paling sering terkena dampaknya adalah otak, sedangkan yang juga dialami oleh bayi Janisha adalah sistem pernapasan. Karenanya, bayi Janisha kini hanya bisa bernapas dengan alat bantu ventilator.

“Umumnya anak-anak ini lahir normal, nggak ada masalah, dapat ASI (Air Susu Ibu). Tapi nanti mulai hari ke-3, tidak mau minum. Hari ke-4 atau ke-5, mulai kesadaran menurun. Lama-lama sampai koma. Nah itu yang terjadi pada Janisha,” kata dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), pakar metabolisme anak dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia saat ditemui di ruang kerjanya, seperti ditulis Kamis (22/8/2013).

AN Uyung Pramudiarja – detikHealth
Kamis, 22/08/2013 07:47 WIB

Gejala lain yang juga khas dari penyakit ini adalah bau urine yang khas menyerupai sirup maple. Terinspirasi dari bau yang khas inilah maka penyakit ini dinamakan Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Namun karena sirup maple tidak terlalu populer di Indonesia, tidak banyak orang tua yang menyadarinya.

Bayi Janisha, seperti disampaikan Daru, ayahnya, memang tidak mengalami kelainan apapun pada hari-hari pertama ia dilahirkan. Gejala yang tidak normal baru muncul pada hari ke-8 saat bayi Janisha sering tertidur, susah minum dan hampir tidak mau menyusu.

Menurut dr Damayanti, cara mengatasi kondisi ini adalah dengan menghentikan asupan protein termasuk ASI eksklusif yang seharusnya didapatkan bayi Janisha setidaknya hingga usia 6 bulan. Sebagai gantinya, Janisha harus mendapatkan susu dengan formulasi khusus dan beberapa suplemen yang tidak dijual di Indonesia.

Hingga kini, Daru baru mendapatkan 3 kaleng susu khusus tersebut dan masih menunggu suplemen yang dipesan dari Amerika Serikat dan Australia. Padahal menurut Daru, bayi Janisha seharusnya sudah mendapatkan suplemen tersebut sejak 2 pekan yang lalu.

http://health.detik.com/read/2013/08/22/074026/2336912/763/mengenal-msud-penyakit-langka-yang-menyerang-bayi-janisha

Bayi Janisha Kena Penyakit Langka, Gejala Awalnya Cuma Sering Tidur

AN Uyung Pramudiarja – detikHealth

Senin, 19/08/2013 16:00 WIB

Jakarta, Janisha Floreine, bayi mungil dari pasangan Daru Marhaendhy (34 tahun) dan Dani Kharisma Putri kini tergolek lemah akibat penyakit langka. Tidak ada yang aneh sebelumnya, lalu mendadak Janisha sering tidur dan tidak doyan menyusu.

Gejala sering tidur dan hampir tidak doyan menyusu itu muncul saat bayi Janisha berusia 8 hari, setelah sebelumnya tubuhnya menguning karena billirubin. Sejak saat itu, kondisi bayi kelahiran 2 Juli 2013 itu terus menurun dan berat badannya bahkan merosot hingga tinggal 3 ons dan dikhawatirkan mengalami dehindrasi.

“Gejalanya cuma sering tidur itu saja, sama tidak doyan minum,” kata Daru, ayah Janisha saat dihubungi detikHeath, Senin (19/8/2013).

Janisha akhirnya dipindah ke ruang NICU (Neonatus Intensive Care Unit) RS Hermina Jatinegara pada 14 Juli 2013, setelah kondisi fisiknya terus menurun. Tubuhnya membiru dan pernapasannya tidak berfungsi dengan baik. Di NICU, Janisha bernapas dengan bantuan ventilator.

Dokter mendiagnosis Janisha mengidap penyakit langka yang disebut Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Penyakit yang hanya menyerang 1 dari 100.000 kelahiran bayi ini membuat tubuh Janisha tidak bisa memecah protein, termasuk yang terkandung dalam ASI.

Karena tidak bisa menyusu, Janisha membutuhkan susu dengan formulasi khusus yang tidak tersedia di Indonesia. Daru, ayahnya, telah mendapatkan 3 botol susu yang dibutuhkan setelah mendatangkannya dari Dubai.

Daru juga tengah menanti 2 suplemen yang dipesannya dari Amerika Serikat, yakni L-isoleucine dan L-valine. Seharusnya, suplemen tersebut sudah diberikan pada Janisha sejak 2 minggu yang lalu.

Pada awalnya, Daru mengaku tidak ingin kondisi anaknya dipublikasikan. Namun lama kelamaan, ia merasa bahwa semua orang perlu tahu adanya ancaman penyakit langka ini, yang kabarnya baru ada 3 kasus di Indonesia, termasuk Janisha.

“Terus terang saya tidak ingin dikasihani, tetapi saya pikir semua orang perlu tahu tentang penyakit ini. Saya justru menekankan perlunya skrining metabolik sejak dini. Seandainya ketahuan sejak awal, harusnya tidak perlu sampai keracunan seperti ini,” kata Daru.

http://health.detik.com/read/2013/08/19/155343/2334223/763/bayi-janisha-kena-penyakit-langka-gejala-awalnya-cuma-sering-tidur

Penyakit Langka, Tubuh Bayi Janisha Membiru dan Tak Bisa Bernapas

AN Uyung Pramudiarja – detikHealth

Senin, 19/08/2013 14:19 WIB

Jakarta, Seorang bayi asal Depok, Jawa Barat, terkena penyakit langka yang membuatnya tidak bisa memetabolisme protein. Di dalam tubuhnya, protein hanya menumpuk dan akhirnya menjadi racun. Kini ia dirawat intensif di RS Hermina Jatinegara, Jakarta Timur.

Awalnya, Janisha Floreine, bayi perempuan yang lahir dari pasangan Daru Marhaendhy (34 tahun) dan Dani Kharisma Putri pada 2 Juli 2013 tidak memiliki kelainan apapun. Baru pada hari ke-6, ia mengalami kelebihan bilirubin yang membuat tubuhnya menjadi kuning.

Kondisi tersebut membuatnya harus dirawat di RS Hermina Depok selama 2 hari, untuk mendapat penyinaran. Pada usia 8 hari, kondisinya memburuk. Ia mulai sering tertidur dan tidak mau menyusu. Khawatir mengalami dehidrasi, bayi Janisha dirujuk ke RS Hermina Jatinegara.

Masa kritis pertama dialami Janisha pada 14 Juli 2013, sehingga harus dipindah ke ruang NICU (Neonatus Intensive Care Unit). Tubuhnya membiru akibat gangguan pernapasan yang tiba-tiba menyerangnya.

“Sekarang masih dirawat di NICU. Kondisinya untuk saat ini masih pakai alat bantu, antara lain ventilator dan monitor jantung,” kata Daru Marhaendhy, ayah Janisha saat dihubungi detikHealth, Senin (19/8/2013).

Berada di NICU berarti Janisha tidak bisa leluasa ditemui kedua orang tuanya. Ia pun hanya bisa bernapas melalui alat bantu ventilator.

Hasil skrining metabolik menunjukkan Janisha mengalami penyakit langka yang dinamakan Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Penyakit langka yang cuma menyerang 1 di antara 100.000 kelahiran bayi ini membuat sistem metabolisme Janisha tidak bisa memecah protein. Menurut Daru, hanya 3 bayi di Indonesia yang mengalaminya, termasuk Janisha.

“Gampangnya, protein yang gagal dicerna dan akhirnya numpuk jadi racun. Begitulah kira-kira,” kata Daru.

Akibat gangguan ini, praktis Janisha tidak bisa menyusu. Janisha membutuhkan susu dengan formulasi khusus yang tidak tersedia di Indonesia, sehingga harus didatangkan dari Dubai, Uni Emirat Arab (UEA). Saat ini, Daru baru mendapatkan 3 kaleng.

Selain itu, Janisha juga membutuhkan suplemen yang menurut Daru bahkan tidak dijual di negara-negara tetangga seperti Singapura maupun Malaysia. Suplemen bernama L-isoleucine dan L-valine itu harus dipesan dari Amerika Serikat dan hingga kini belum didapatkan, padahal seharusnya sudah diberikan sejak 2 pekan lalu.

“Awalnya saya tertutup, tidak mau diekspos. Tapi kemudian saya pikir semua orang berhak tahu tentang penyakit ini. Jadi itu spirit awalnya hingga akhirnya kami mau terbuka,” kata Daru yang awalnya cuma menceritakan kondisi anaknya ke lingkungan di sekitarnya, hingga kemudian menyebar di internet.

Hingga saat ini, Daru telah menghabiskan sekitar Rp 160 juta untuk perawatan anak keduanya tersebut. Bagi yang tergerak untuk menyalurkan bantuan, Daru mempersilakan untuk mengirimkannya ke rekening BCA atas nama Dani Kharisma Putri, nomor 7650384410.

http://health.detik.com/read/2013/08/19/141316/2334028/763/penyakit-langka-tubuh-bayi-janisha-membiru-dan-tak-bisa-bernapas?l992202755