Tuhan sayang Janisha

Telah berpulang ke rumah Bapa di surga, Janisha Floreine.
Minggu Pagi, 15 September 2013, pukul 03.00.
Terima kasih atas dukungan doa dan kasih Bapak Ibu, Om tante, dan teman teman sekalian.

Berjalan bersama teman teman mendampingi Janisha adalah pengalaman yang amat indah dan berharga.
Bahkan hingga hari ini, saat Janisha tidak bersama kita lagi, kami tahu bahwa persaudaraan kita membawa kekuatan bagi  kami  yg ditinggalkannya. Kami amat mencintai dia, hingga jalan ini membawa kami pada batas batas yang belum pernah kami  tahu  .  Dan kami bersyukur pernah mengalaminya bersama teman teman sahabat semua.

Kami mungkin terbatas untuk menyampaikan ungkapan terima kasih ini, namun sebagaimana teman teman pun datang bagi  Janisha dengan cara yang tidak pernah kami bayangkan, demikian kami juga percaya pesan ini akan sampai dengan caranya  yang istimewa kepada kalian semua.

Dunia akan amat berbeda jika kita akhirnya tahu mencintai dan dicintai adalah hal yang perlu selalu diusahakan.

 

Salam kami yang selalu mencintainya
Daru, Puput, Onel

Surat untuk Janisha

Hai Janisha,

Senang bertemu denganmu. Walau masih dirawat dengan kabel dan inkubator, napas kecilmu yang naik turun menandakan harapan dan kehidupan.

Aku beruntung bisa menjenguk Janisha sampai ke dalam ruang NICU, mengantar salam dari Om2 dan Tante2mu lainnya. Ada tante Tere, Om Ucha, tante Dea, dan Om Astra. Kami semua mendoakanmu.

Waktu di ruang tunggu, papa mamamu sempat memamerkan foto dan video2 kamu, lho. Cantik dan lucu. Terlihat jelas mereka bangga sama Janisha. Tidak tampak sedikitpun kekecewaan atau penyesalan melihat kondisimu. Yang ada selalu ucapan syukur, doa, dan harapan.

Keluarga yang diberkati dan hangat! Keluarga yang mengandalkan pengharapannya pada Tuhan. Kamu diberkati dengan keluarga yang luar biasa, Dek. Aku pernah dengar ucapan bahwa anak yang spesial lahir di keluarga yg spesial juga. Kami percaya kejadianmu dahsyat dan ajaib.

Dimanapun kamu berada, banyak orang2 mendoakanmu. Terima kasih Janisha krn sdh menjadi berkat dan mengajari kami tentang MSUD. Di usia masih sangat muda, kamu sdh memberi kami informasi yg baru dan pastinya menginspirasi dunia kedokteran untuk tidak menyerah menemukan solusi bagi MSUD. Terima kasih, Janisha for being a blessing in such a young age. Be blessed.

– Shintya Kurniawan –

Kasih Tuhan Nyata

Minggu sore 21 Juli 2013, kami sekeluarga tiba di RS Hermina Jatinegara – Jakarta, berniat untuk menjenguk si kecil Janisha yang saat itu sudah kurang lebih satu minggu berada di ruang NICU.

Kami bertemu Daru dan Puput di lantai 1 yang kemudian mengajak kami untuk naik ke lantai dimana Ruang NICU berada. Sayangnya karena datang bukan pada saat jam besuk, kami tidak bisa masuk dan duduk di ruang tunggu.

Di ruang tunggu inilah kami menyaksikan betapa Daru dan Puput yang menurut kami harusnya dihibur dan dikuatkan oleh kehadiran kami dan penjenguk-penjenguk lainnya, justru menjadi sosok yang memberikan pengharapan dan penguatan buat kami yang menjenguknya.

Matanya yang sayu, suaranya yang agak parau tak bisa menyembunyikan keletihan fisik yang sedang dialaminya karena beberapa hari dilalui tanpa istirahat yang cukup. Akan tetapi hal ini tidak membuat Daru berhenti untuk menceritakan betapa baiknya Tuhan dalam kehidupan mereka dengan memberikan seorang Janisha sebagai putri pertama mereka sekaligus seorang adik buat Leonel Eneas Nandikha

Saya membayangkan entah berapa kali Daru dan Puput mengulang cerita kronologis perkembangan kesehatan putrinya sejak hari kelahirannya hingga saat ini, pasti ada rasa bosan dan berat rasanya untuk mengingat kembali saat-saat kritis yang dilalui oleh Janisha. Tetapi mereka tetap dengan sabar menjawab setiap pertanyaan kami dan menjelaskan semua upaya yang dilakukan oleh dokter dan paramedis bagi kesembuhan sang buah hati.

Ruang tunggu keluarga pasien yang biasanya hanya digunakan sebagai tempat transit sebelum masuk ruangan NICU berubah menjadi ruangan dimana Daru dan Puput berbagi kisah dan beban dengan kelurga pasien dan penjenguk lainnya. Bahkan setelah kami meninggalkan rumah sakit, kami masih merasa dikuatkan melalui postingan status Daru di media sosial yang bukan hanya memberikan update informasi mengenai kondisi Janisha tetapi lebih dari itu memberikan kesaksian kepada kami dan orang lain mengenai kebaikan dan penyertaan Tuhan kepada mereka atas segala hal yang dialami selama mereka menjalani hari-hari mereka di rumah sakit.

Dan saat ini keterbukaan dan kesaksian mereka telah mendapat perhatian media massa yang sejak beberapa minggu terakhir ikut serta menyebarluaskan informasi mengenai apa yang dialami Janisha. Berkat hal ini lebih banyak orang tau mengenai MSUD (maple syrup urine disease atau bahasa sederhananya gangguan metabolisme tubuh) yang dialami Janisha dan kebutuhannya akan susu dan suplemen yang diperlukan yang tidak dijual di Indonesia. Hasilnya luar biasa, hingga saat ini 3 kaleng susu dengan formula khusus yang didatangkan dari Dubai oleh seseorang yang membaca kisah ini dari media sosial, dalam hitungan hari sudah diterima Daru dan Puput.

Daru dan Puput, kami bersyukur bisa mengenal kalian dan terima kasih atas kesediaan untuk secara terbuka membagikan apa dialami bersama Janisha. Tidak banyak orang tua mampu dan bersedia untuk menceritakan apa yang kalian alami. Berkat postingan status di media sosial, kami sungguh melihat kasih Tuhan nyata atas Janisha dan kalian bertiga. Kami sangat diberkati oleh semua cerita yang kalian sharingkan.

Sebagaimana salah satu postingan Daru di akun FBnya,
“Janisha, kisah hidupnya penuh mujizat. Orang sakit berdoa untuk orang sakit, anak-anak berdoa untuk anak-anak…kami kadang termenung di sisinya. Betapa Tuhan tahu bagaimana harus mencintainya…lebih dari kami.”

Kami pun percaya bahwa Cinta Kasih Tuhan senantiasa ada bersama dengan Janisha. Dia pasti akan memberikan yang terbaik buat Janisha.

Great is thy faithfulness, O God my father
There is no shadow of turning with Thee
Thou changest not, Thy compassions, they fail not
As Thou hast been, Thou for ever will be.

– Billy Sumuan –

Share this:

Semoga ada KEAJAIBAN DAN MUKZIZAT yang sangat indah utk Janisha.
Kami dukung dlm doa y.. GBU.
WE LOVE YOU JANISHA..
– Veronica Listia –

Share this:

Semoga اَللّهُ mengangkat penyakit janisha, ♡☀..Ą♍ĨξΩ ..☀♡
– Dira Triadi –

Чα اَللّهُ .. Angkatlah penyakit di bayi kecil ini .. Berikanlah kesembuhan ϋπτϋќ janisha .. Dan berikanlah kekuatan ϋπτϋќ janisha dan kedua orang tuanya آَمِيّـٍـِـنْ يَآرَبْ آلٌعَآلَمِِن
– Al Mona Ardiansyah –

Mari kita berdoa menurut keyakinan kita
Semoga lekas sembuh ya sayang.
– Febro Siregar –

Semoga cepat sembuh ya Janisha
– Vida Agusti –

Janisha sayang cpt smbh ya
– Budhie Elvan –

Cepet sembuh Чα”̮. Sayang…
– Ony Jaelani –

cepet sembuh y de
– Filbert Amadea –

cepat sembuh ya Janisha sayang…Tuhan selalu memberi yang terbaik untukmu dan orangtuamu…
– Christina Simamora –

TUHAN .. kasihanilah anak’MU ini!
– Bianky Christine Matatula –

moga cpt smbuh sayang….
– Isti Bundane Aldy –

Semoga cepat sembuh ,, 😦
– Yohanes Pujianto –

Semoga cepat sembuh,,
– Rolia Nurhayati –

mari kita berdoa bagi sodara kita agar cepat sembuh
– Bimo Muhammad Basyar –

smoga lekas sembuh ya dek….amin yra
– Patria Putri Tjiptoadi –

ya alloh yg maha pengasih lg maha penyayang…sembuhkanlah anak ini dan berikan ketabahan kepada ortunya…amin
– Hokivito –

cepat sembuh y sayang..
– WahYuni Susanto –

cepat sembuh ya adik
– Woelan Sri –

Lekas sembuh yah nak..:(
– Chinta Karimmah –

God have mercy on Janisha Floreine.. God have mercy on Janisha Floreine..God have mercy on Janisha Floreine. Tangan Tuhan ikut dalam menyembuhan dan menjamah Janisha Floreine. AMIN
– Sebastianus Andy –

Smoga cepet smbuh ya nak
– I’one Acun –

doaku Adikku manis..cepat sembuh ya
– Tara Dev Sams –

Semoga cepat sebuh Ɣªª nak… Untuk ayah dan bunda nya bersabar Ɣªª pasti ada jalan keluar… آمِّيْنَ يا رَبَّ الْعَالَمِيْن
– Rodhi Billah –

Smoga cepet sembuh ya nak..
– Rina Kurnia –

cepat sembuh ya nak, tidak ada penyakit yg tdk terobati, keajaiban selalu terjadi
– Hadi Nur Ranto –

Semoga Janisha diberikan kesembuhan olehMu yaa Robb..Aamiin..
– Putri Ayunda Puspitasari –

Janisha,moga cepet sembuh ya de’,ya alloh beri kesembuhan pd anak itu
– Ersy Asih –

Cpt sembuh y janisha..
– Diyah Hastuty Sulistyaningrum –

Semoga Allah senantiasa melindungi dan memberikn kesembuhan bagi Janisha…aamiin
– Aida Bismi –

Semoga Allah swt segera mengangkat sakitmu sayang n sll percaya akan mukzizat Allah swt aammiin…
– Daly Indira

semoga Tuhan menyembuhkan janisha…
– Dian Fitri Wulandari Siagian –

semoga cepat sembuh naak, :’)
– Roffy Muhammad Fauzi –

Hanya bs mendoakan.. Smoga Allah menyembuhkanmu yaa dik..
– Suryani Fiani-

Semoga Allah Swt memberikan yg terbaik untuk Janisha
– Lili Andriani –

Cpt sembuh cantik,
– Ekho Mayang –

Semoga bisa lekas sehat janisha…… Tumbuh kuat dan kelak berguna bagi orang banyak. Aamiin….
Wiriyanti Sudarmaji

Yg kuat cantik dunia menantimu…
– Nuurfamili-bq –

Cepat sembuh ya Janisha sayang.
Allah dan malaikat2nya senantiasa melindungimu dan menghindarimu dari rasa sakit, aaamiiiiiiiiin!
– Anggi Wilian Andini –

Cpt sembuh yua sayank..love u
– Kima Mai –

Ya Allah, kau maha mengetahui yang terbaik untuk Janisha
– Nino Maitono –

Lekas sembuh ya nak.
– Ch Nissa –

Gws Janisha… GBU….
– Maria Erine Dewi –

Semoga cepat sembuh Ɣăª
– Mizt Rya Nouna RyZuky –

Tuhan senantiasa melindungimu nak. Cepat sembuh ya S̤̥̈̊∂γ̲̣̣̥∂Ώğ…
– Maria Cicilia –

God Bless you sayang,semoga ada mujizat dan kamu segera sembuh,dah dapat kiriman susu kan dari luar?
– Maria Fransisca –

Ya Allah..sembuhkn Janisha…yg kuat ya nak….
– DV Yuph –

Semoga lekas sembuh ya naak. Utk ortunya semoga diberi penghiburan oleh Tuhan. Amin.
Leonard Pasaribu

Gws janisha… GBU…
– Maria Erine Dewi –

Moga cepat sembuh ya baby آمِيّنْ..آمِّيْنَ يَا رَبَّ الْعَالَمِيْنَ
– EPie CiHago –

ya allah kasian baby msh trlalu kecil untuk menderita sakit. sembuhkan babynya ya allah. amiin
– Marwah Equilibrium Love –

Semoga lekas membaik آمِيّنْ… آمِيّنْ… ÙŠÙŽ رَ بَّلْ عَلَمِيّنْ ·♡·
– Tryyah Kasim –

Semoga janisha cepT sembuuuuuh #hug
– Dwi Sulistyawati –

Cepat sembuh yaa dek…
آمِيّنْ آمِيّنْ آمِّيْنَ يَا رَبَّ الْعَالَمِيْنَ
– Linda Susilawaty Kusumawardhany Muhram –

Gws nak…..
– Ida Tresnawati –

semoga cepat sembuh..
Supri Soemoredjo

smg cepat smbuh…amin..
– Aan Febri Anita –

Cpt smbuh y ddq bayi..
– Nailul Husna –

Semoga cepat sembuh ya, nak …
– Maya Zuraida –

Mga cpt trtangani pnyakitx
– Emmy Yunanto –

semoga lekas sembuh, amin3 YRA
– Wie Rivai –

semoga cepat sembuh ya dekkk…
Koko PoetoeneMbahfergie

Mg Cepet sembuh y de,aamiin
– Deby Novrika –

Cepat sembuh ya nakk……
– Adhelia Maharani –

Maple Syrup Urine Disease Sulit Terdeteksi

Mungkin tak banyak orang tahu dengan penyakit genetik Maple Syrup Urine Disease (MSUD) yang dikenal juga dengan sebutan penyakit kencing beraroma sirup maple. Penyakit kelainan genetik ini merupakan penyakit langka yang hanya diderita oleh 1 dari 185.000 kelahiran bayi di dunia.

Kini penyakit ini dialami bayi mungil berumur satu setengah bulan, Janisha Floreine. Janisha adalah putri pasangan Daru Marhaendhy (34 tahun) dan Dani Kharisma Putri, yang lahir pada 2 Juli 2013 lalu. Kondisi Janisha mulai bermasalah pada hari ke-6 saat tubuhnya menguning karena kelebihan billirubin dan harus dirawat di RS Hermina Depok.

Menurut Ayah Janisha, Daru Marhaendhy, penyakit ini sebenarnya kerap terjadi di Indonesia, namun tidak terdeteksi. Hanya tiga bayi di Indonesia yang pernah mengidap penyakit ini, termasuk Janisha.

“Indonesia sedikit yang ketahuan. Kan sering ada bayi yang lahir dengan bagus, kemudian jadi biru dan meninggal. Cirinya sederhana, tidur lama, kurang minum, dehidrasi, lemas, kemudian terakumulasi,” ujarnya saat dihubungi oleh KF, Senin (19/8) sore.

Karena jarangnya terdeteksi, instrumen kesehatan untuk menanggulangi penyakit ini pun sulit dicari. Seperti susu khusus penyakit ini hanya tersedia di Eropa, sebagian wilayah Asia, Australia, dan Amerika Serikat. “Kalau di sana, memang ada produsen yang sudah mengeluarkan,” ujarnya.

Selain itu, alat pendeteksi metabolisme yang dibutuhkan untuk uji laboratorium penyakit ini, juga tidak tersedia di Indonesia. Janisha dapat mendeteksi penyakit ini dengan pemeriksaan di Australia. “Dalam satu tahun, setiap minggu harus cek laboratorium. Saya enggak tahu laboratoriumnya di mana. Malaysia enggak ada, hanya Australia,” katanya.

Sementara itu, kasus ini juga mendapat perhatian dari Menteri Kesehatan (Menkes) dr Nafsiah Mboi, SpA(K). Pihak Kemenkes menjanjikan akan memberikan bantuan, namun Menkes masih akan menunggu laporan dokter.

dr Nafsiah mengaku belum tahu persis bantuan apa yang akan diberikan karena masih menunggu informasi detail tentang permasalahannya. Mengingat kasus yang menimpa bayi Janisha adalah penyakit langka, tidak mudah bagi Menkes untuk menentukan bentuk bantuan yang akan diberikan.

Hingga berita ini diturunkan, kondisi Janisha masih stabil dan kini dirawat di ruang Neonatal Intensive Care Unit (NICU) Rumah Sakit Ibu dan Anak Hermina Jatinegara, Jakarta Timur. Saat ini, pihak keluarga tengah menunggu Janisha untuk dapat melewati masa kritis dan keluar dari NICU. Dengan begitu, segala upaya pengobatan dapat dilanjutkan. (Op-AS/Nin/Vey)

http://opini.co.id/web/article/6390/Maple-Syrup-Urine-Disease-Sulit-Terdeteksi

MAPLE SYRUP URINE DISEASE

MAPLE SYRUP URINE DISEASE
Maple syrup urine disease (MSUD), juga disebut rantai cabang ketoaciduria, adalah autosomal resesif.
1. Gangguan metabolisme yang mempengaruhi rantai cabang asam amino. Ini adalah salah satu jenis asidemia organik.
2. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi yang terkena dampak.
Diagnosis dan gejala
MSUD disebabkan oleh kekurangan yang bercabang-rantai alfa-keto yang kompleks dehidrogenase asam (BCKDC), yang mengarah ke penumpukan dari rantai cabang asam amino (leucine, isoleucine, dan valine) dan beracun juga produk dalam darah dan urin.
Penyakit ini ditandai pada bayi dengan kehadiran harum air seni, dengan bau yang mirip dengan sirup maple. Bayi dengan penyakit ini tampak sehat pada waktu lahir tetapi jika tidak diobati menderita kerusakan otak parah dan akhirnya mati.
Dari awal masa bayi, gejala kondisi termasuk sulit makan, muntah, dehidrasi, letargi, hipotonia, kejang, hipoglikemia, ketoasidosis, opisthotonus, pankreatitis, koma dan penurunan neurologis.
Klasifikasi
Maple sirup adalah penyakit kencing dapat diklasifikasikan dengan polanya tanda dan gejala, atau dengan penyebab genetik. Bentuk yang paling umum dan parah dari penyakit adalah jenis klasik, yang muncul segera setelah lahir. Varian bentuk gangguan tersebut mungkin muncul kemudian pada masa bayi atau masa kanak-kanak dan biasanya kurang parah, tapi masih melibatkan masalah mental dan fisik jika tidak diobati.
Ada beberapa variasi dari penyakit:
1. Klasik parah MSUD
2. Menengah MSUD
3. Intermiten MSUD
4. Thiamine-responsif MSUD
5. E3-Kekurangan MSUD dengan Asidosis laktat
Manajemen
Menjaga MSUD bawah kontrol memerlukan pemantauan yang cermat kimia darah dan melibatkan kedua diet khusus dan pengujian sering. Diet dengan tingkat minimal dari asam amino leusin, isoleusin, dan valin harus dijaga untuk mencegah kerusakan neurologis. Seperti tiga asam amino yang diperlukan untuk fungsi metabolisme yang tepat pada semua orang, persiapan protein khusus yang mengandung pengganti dan tingkat disesuaikan asam amino telah disintesis dan diuji, memungkinkan pasien MSUD untuk memenuhi kebutuhan gizi normal tanpa menyebabkan kerusakan.
Biasanya, pasien juga dipantau oleh ahli gizi. Makanan mereka harus ditaati secara ketat dan permanen. Namun, dengan pengelolaan yang baik, mereka yang menderita dapat hidup sehat, hidup normal dan tidak menderita kerusakan neurologis berat yang berhubungan dengan penyakit.

http://gantjaryudha.blogspot.com/2012/03/nama-nama-penyakit-yang-disebabkan-oleh.html

Merasa Berisiko, Orang Tua Bayi Janisha Siap untuk Tidak Tambah Anak

AN Uyung Pramudiarja – detikHealth
Kamis, 22/08/2013 12:01 WIB

Jakarta, Faktor genetik punya andil dalam kasus Janisha, bayi umur 1 bulan yang didiagnosis penyakit langka Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Kedua orang tuanya punya gen pembawa atau carrier sehingga punya risiko menurunkannya pada anak.

Pasangan Daru Marhaendhy (34 tahun) dan Dani Kharisma Putri yang merupakan orang tua Janisha Floreine menyadari hal itu. Keduanya mengaku sudah bisa menerima keadaan, sebagaimana disarankan oleh dokter untuk tidak ambil risiko punya anak lagi.

“Apakah akan dikasih lagi atau tidak kami tidak tahu, itu rezeki dari Tuhan. Tapi kami sendiri sudah menyiapkan untuk tidak punya anak lagi. Oleh dokter memang dinasihati demikian karena risiko tinggi,” kata Daru saat ditemui di RSIA Hermina Jatinegara, seperti ditulis Kamis (22/8/2013).

Janisha Floreine yang lahir 2 Juli 2013 merupakan anak kedua dari pasangan tersebut. Anak pertamanya, Leonel Eneas Nandikha tumbuh normal tanpa kelainan dan saat ini sudah menginjak usia 5 tahun.

Dengan kondisi keterbatasan fasilitas dan berbagai kebutuhan untuk pasien MSUD, keputusan orang tua Janisha cukup beralasan. Pasien MSUD butuh susu dan suplemen khusus yang tidak ada di Indonesia, begitupun laboratoriumnya juga tidak tersedia. Padahal tes darah harus dilakukan tiap minggu untuk mengontrol asupan protein khususnya. Bila kelebihan atau kekurangan, secepatnya harus disesuaikan.

Kondisi ini diakui juga oleh pakar metabolisme anak dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K) yang menangani bayi Janisha. Selama ini, sampel darah Janisha harus dikirim ke Australia sehingga tidak efisien dari segi waktu dan biaya.

“Harusnya begitu tes, kalau asupannya tidak sesuai maka untuk minggu berikutnya hari itu juga langsung disesuaikan. Lha ini ke Australia, hasilnya 2 minggu kemudian baru datang. Kalau hasilnya ternyata jelek, ya sudah lewat kan ya,” tutur Dr Damayanti saat ditemui di ruang kerjanya.

Autosomal Recesive Inheritance

Diakui pula oleh dr Damayanti, MSUD adalah penyakit yang diturunkan dengan sifat Autosomal Recesive Inheritance. Artinya penyakit ini akan muncul apabila kedua orang tuanya adalah pembawa gen atau carrier, lalu gen-gen resesif atau gen pembawa itu muncul bersamaan pada si anak.

Bila kedua orang tua adalah carrier atau pembawa gen seperti pada kasus bayi Janisha, maka peluang setiap anak yang lahir untuk mengidap MSUD adalah 25 persen. Sedangkan peluang anak untuk menjadi carrier seperti orang tuanya, masing-masing adalah 50 persen.

Tapi betulkah tidak boleh punya anak sama sekali? dr Damayanti berpendapat seharusnya tidak ada larangan untuk punya anak lagi karena di luar negeri banyak pengidap MSUD bisa tumbuh normal sampai tua. Yang dibutuhkan adalah skrining neonatus untuk mendeteksi kelainan ini sejak dini sehingga bisa ditangani.

“Seperti orang tua Janisha ini, kalau mau punya anak lagi kan artinya punya risiko. Maka yang wajib dilakukan adalah skrining metabolik untuk MSUD pada hari ke-3 anak tersebut dilahirkan. Jadi sebenarnya tidak perlu dihindari karena bisa dikontrol kalau memang ada fasilitasnya,” terang dr Damayanti.

http://health.detik.com/read/2013/08/22/115345/2337221/763/merasa-berisiko-orang-tua-bayi-janisha-siap-untuk-tidak-tambah-anak

SOAL BAYI JANISHA, MENKES TUNGGU LAPORAN DOKTER

Jakarta,Penyakit langka Maple Syrup Urine Disease (MSUD) yang diderita bayi Janisha Floreine (1 bulan) juga mendapat perhatian dari Menteri Kesehatan (Menkes). Dijanjikan akan ada bantuan, namun Menkes masih akan menunggu laporan dokter.

“Iya, saya baru tadi ditelepon soal itu. Saya minta dokter anaknya melapor dulu sama saya, apa yang bisa dibantu,” kata Menkes dr Nafsiah Mboi, SpA(K) saat ditemui dalam peresmian pabrik PT Dexa Medica, Cikarang, Jawa Barat, Selasa (20/8/2013).

Menkes mengaku belum tahu persis bantuan apa yang akan diberikan karena masih menunggu informasi detail tentang permasalahannya. Mengingat kasus yang menimpa bayi Janisha adalah penyakit langka, tidak mudah bagi Menkes untuk menentukan bentuk bantuan yang akan diberikan.

“Kalau orang tuanya bilang ke luar negeri, nggak. Saya harus tahu dulu apa yang bisa dilakukan di dalam negeri. Apa yang bisa dilakukan di dalam negeri, akan kita usahakan untuk bisa dilakukan,” janji Menkes.

Janisha Floreine merupakan bayi dari pasangan Daru Marhaendhy (34 tahun) dan Dani Kharisma Putri, yang lahir pada 2 Juli 2013. Kondisi Janisha mulai bermasalah pada hari ke-6 saat tubuhnya menguning karena kelebihan billirubin dan harus dirawat di RS Hermina Depok.

Kondisi bayi Janisha makin memburuk saat tubuhnya membiru dan kesulitan bernapas, sehingga harus dirawat intensif di ruang NICU (Neonatus Intensive Care Unit) RS Hermina Jatinegara. Untuk bernapas, bayi Janisha harus menggunakan alat bantu berupa ventilator.

Hasil skrining metabolik menunjukkan bayi Janisha mengidap MSUD, sebuah penyakit yang membuat tubuhnya tidak bisa memecah protein. Dampaknya, ia tidak bisa mendapatkan ASI (Air Susu Ibu) dan harus minum susu dengan formulasi khusus yang tidak dijual di Indonesia sehingga harus didatangkan dari Dubai.

“Saat ini sudah dapat 3 kaleng (susu). Yang belum dapat itu suplemennya, L-isoleucine dan L-valine. Itu harus pesan dari US dan sampai sekarang belum datang. Padahal seharusnya sudah 2 minggu yang lalu adek (Janisha) dapat suplemen itu,” lanjut Daru seperti diberitakan detikHealth sebelumnya.

http://www.diskes.jabarprov.go.id/index.php/subMenu/informasi/berita/detailberita/253

Mengenal MSUD, Penyakit Langka yang Menyerang Bayi Janisha

Jakarta, Penyakit langka menyerang bayi Janisha (1 bulan) dan membuatnya harus dirawat intensif di rumah sakit. Gara-gara penyakit itu pula, bayi Janisha hanya bisa mengonsumsi susu dengan formulasi khusus yang tidak ada di Indonesia.

Janisha Floreine, anak dari pasangan Daru Marhaendhy (34 tahun) dan Dani Kharisma Putri yang lahir 2 Juli 2013 didiagnsis mengidap Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Sejak 14 Juli 2013, ia dirawat di ruang Neonatus Intensive Care Unit (NICU) RSIA Hermina Jatinegara dan harus bernapas dengan ventilator.

Pakar metabolisme dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K) yang menangani bayi Janisha mengatakan, penyakit ini merupakan salah satu bagian dari kelainan metabolisme bawaan atau Inborn Metabolism Error. Penyebabnya adalah kelainan genetik yang membuat tubuh tidak memproduksi enzim tertentu.

Pada MSUD, tubuh tidak memproduksi enzim Branched Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase (BCKAD) untuk memecah kelompok asam amino yang disebut Branched-Chain Amino Acids (BCAAs), yakni leucine, isoleucine, dan valine. Normalnya, asam amino yang ditemukan dalam berbagai sumber protein tersebut akan dimetabolisme menjadi energi maupun untuk proses pertumbuhan.

Karena tidak dimetabolisme oleh tubuh, BCAAs pada pasien MSUD akan menumpuk dan menyebabkan gangguan pada berbagai fungsi organ. Salah satu organ yang paling sering terkena dampaknya adalah otak, sedangkan yang juga dialami oleh bayi Janisha adalah sistem pernapasan. Karenanya, bayi Janisha kini hanya bisa bernapas dengan alat bantu ventilator.

“Umumnya anak-anak ini lahir normal, nggak ada masalah, dapat ASI (Air Susu Ibu). Tapi nanti mulai hari ke-3, tidak mau minum. Hari ke-4 atau ke-5, mulai kesadaran menurun. Lama-lama sampai koma. Nah itu yang terjadi pada Janisha,” kata dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), pakar metabolisme anak dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia saat ditemui di ruang kerjanya, seperti ditulis Kamis (22/8/2013).

AN Uyung Pramudiarja – detikHealth
Kamis, 22/08/2013 07:47 WIB

Gejala lain yang juga khas dari penyakit ini adalah bau urine yang khas menyerupai sirup maple. Terinspirasi dari bau yang khas inilah maka penyakit ini dinamakan Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Namun karena sirup maple tidak terlalu populer di Indonesia, tidak banyak orang tua yang menyadarinya.

Bayi Janisha, seperti disampaikan Daru, ayahnya, memang tidak mengalami kelainan apapun pada hari-hari pertama ia dilahirkan. Gejala yang tidak normal baru muncul pada hari ke-8 saat bayi Janisha sering tertidur, susah minum dan hampir tidak mau menyusu.

Menurut dr Damayanti, cara mengatasi kondisi ini adalah dengan menghentikan asupan protein termasuk ASI eksklusif yang seharusnya didapatkan bayi Janisha setidaknya hingga usia 6 bulan. Sebagai gantinya, Janisha harus mendapatkan susu dengan formulasi khusus dan beberapa suplemen yang tidak dijual di Indonesia.

Hingga kini, Daru baru mendapatkan 3 kaleng susu khusus tersebut dan masih menunggu suplemen yang dipesan dari Amerika Serikat dan Australia. Padahal menurut Daru, bayi Janisha seharusnya sudah mendapatkan suplemen tersebut sejak 2 pekan yang lalu.

http://health.detik.com/read/2013/08/22/074026/2336912/763/mengenal-msud-penyakit-langka-yang-menyerang-bayi-janisha