Mungkin tak banyak orang tahu dengan penyakit genetik Maple Syrup Urine Disease (MSUD) yang dikenal juga dengan sebutan penyakit kencing beraroma sirup maple. Penyakit kelainan genetik ini merupakan penyakit langka yang hanya diderita oleh 1 dari 185.000 kelahiran bayi di dunia.
Kini penyakit ini dialami bayi mungil berumur satu setengah bulan, Janisha Floreine. Janisha adalah putri pasangan Daru Marhaendhy (34 tahun) dan Dani Kharisma Putri, yang lahir pada 2 Juli 2013 lalu. Kondisi Janisha mulai bermasalah pada hari ke-6 saat tubuhnya menguning karena kelebihan billirubin dan harus dirawat di RS Hermina Depok.
Menurut Ayah Janisha, Daru Marhaendhy, penyakit ini sebenarnya kerap terjadi di Indonesia, namun tidak terdeteksi. Hanya tiga bayi di Indonesia yang pernah mengidap penyakit ini, termasuk Janisha.
“Indonesia sedikit yang ketahuan. Kan sering ada bayi yang lahir dengan bagus, kemudian jadi biru dan meninggal. Cirinya sederhana, tidur lama, kurang minum, dehidrasi, lemas, kemudian terakumulasi,” ujarnya saat dihubungi oleh KF, Senin (19/8) sore.
Karena jarangnya terdeteksi, instrumen kesehatan untuk menanggulangi penyakit ini pun sulit dicari. Seperti susu khusus penyakit ini hanya tersedia di Eropa, sebagian wilayah Asia, Australia, dan Amerika Serikat. “Kalau di sana, memang ada produsen yang sudah mengeluarkan,” ujarnya.
Selain itu, alat pendeteksi metabolisme yang dibutuhkan untuk uji laboratorium penyakit ini, juga tidak tersedia di Indonesia. Janisha dapat mendeteksi penyakit ini dengan pemeriksaan di Australia. “Dalam satu tahun, setiap minggu harus cek laboratorium. Saya enggak tahu laboratoriumnya di mana. Malaysia enggak ada, hanya Australia,” katanya.
Sementara itu, kasus ini juga mendapat perhatian dari Menteri Kesehatan (Menkes) dr Nafsiah Mboi, SpA(K). Pihak Kemenkes menjanjikan akan memberikan bantuan, namun Menkes masih akan menunggu laporan dokter.
dr Nafsiah mengaku belum tahu persis bantuan apa yang akan diberikan karena masih menunggu informasi detail tentang permasalahannya. Mengingat kasus yang menimpa bayi Janisha adalah penyakit langka, tidak mudah bagi Menkes untuk menentukan bentuk bantuan yang akan diberikan.
Hingga berita ini diturunkan, kondisi Janisha masih stabil dan kini dirawat di ruang Neonatal Intensive Care Unit (NICU) Rumah Sakit Ibu dan Anak Hermina Jatinegara, Jakarta Timur. Saat ini, pihak keluarga tengah menunggu Janisha untuk dapat melewati masa kritis dan keluar dari NICU. Dengan begitu, segala upaya pengobatan dapat dilanjutkan. (Op-AS/Nin/Vey)
http://opini.co.id/web/article/6390/Maple-Syrup-Urine-Disease-Sulit-Terdeteksi
WE LOVE YOU JANISHA 